Л.Ф.КУРИЛО

В понятие «пола» включают несколько уровней его дифференцировки: 1) генетический пол; 2) гонадный пол; 3) гаметный пол; 4) гормональный пол; 5) морфологический; 6) гражданский (паспортный) пол; 7) пол воспитания; 8) пол  самосознания; 9) половая роль, выбор сексуального партнера (Васильченко,1990). При оплодотворении яйцеклетки (с гаплоидным набором хромосом 23,Х) сперматозоидом, несущим половую Х-хромосому развивается  женский организм. При оплодотворении сперматозоидом, несущим половую У хромосому развивается мужской организм, т.к. на коротком плече хромосомы У локализован ген SRY, индуцирующий формирование яичка. Выявлено уже более 20-ти различных мутаций гена SRY, некоторые из них могут быть причиной развития дисгенезии гонад. Описан ген DAX 1, локализованный на Х хромосоме. Его мутации приводят к ВГКН. На коротком плече У хромосомы выявлены два гена: SFY и TSPY. На Х хромосоме картирован гомологичный гену SFY ген SFX. Предполагают, что эти гены участвуют в дифференцировке пола. На длинном плече У хромосомы (Уq11) выявлен локус, мутации которого (полностью или частично) вызывают азооспермию или олигозооспермию тяжелой степени – фактор азооспермии – AZF a,b,c. Выявлено, что в каждом из субрегионов AZF a,b,c  локализованы гены, контролирующие некоторые   стадии сперматогенеза. Результаты наших исследований совпадают с данными литературы и свидетельствуют о том, что частота микроделеций  субрегиона AZF a - наименьшая, более частые микроделеции - в субрегионах AZF b,с,и составляют при азооспермии –15-17%, при олигозооспермии – до 10%. В яичках плодов клетки Сертоли продуцируют антимюллеров гормон, приводящий к регрессии мюллеровых  протоков, из которых у женского плода формируются матка и фаллопиевы трубы. Клетки Лейдига в яичках 11-18-недельных плодов продуцируют андрогены, контролирующие развитие мужских половых органов из вольфовых протоков. Известно несколько групп заболеваний (врожденная гиперплазия коры надпочечников, синдром тестикулярной феминизации и др.), развивающихся вследствие мутаций соответствующих генов, приводящих к нарушению биосинтеза определенных стероидных гормонов. Примерно у ¼ генетических заболеваний органов половой системы  причиной их развития является нарушение числа или структуры  хромосом набора (кариотип). Воздействие эндо- или экзогенными факторами на каждый из названных уровней дифференцировки и функционирования половой системы, на соответствующие гены может стать причиной развития аномалии или поражения функции последней. Конкретные случаи генной или хромосомной мутации и развития соответствующих заболеваний, а также их диагностика, обсуждаются.